Trastorno del Espectro Autista (TEA): Actualización Clínica en su Día Mundial

2 de abril – Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo caracterizada por alteraciones en la comunicación social y patrones de comportamiento repetitivos o restrictivos. En los últimos años, su prevalencia ha aumentado significativamente, en parte por mejores herramientas diagnósticas y mayor conciencia clínica.

Definición y enfoque actual

El TEA no es una enfermedad única, sino un espectro heterogéneo, con manifestaciones variables en severidad, funcionalidad y comorbilidades.

Según el DSM-5-TR, se caracteriza por:

• Déficits persistentes en comunicación e interacción social.
• Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Actualmente se entiende como un trastorno multifactorial, donde interactúan factores genéticos, neurobiológicos y ambientales.

Lipodistrofias: Actualización Clínica en su Día Mundial

31 de marzo – Día Mundial de las Lipodistrofias

Las lipodistrofias son un grupo poco frecuente pero clínicamente relevante de trastornos caracterizados por la pérdida parcial o generalizada del tejido adiposo, lo que conlleva alteraciones metabólicas severas. Su reconocimiento temprano es fundamental para prevenir complicaciones a largo plazo.

Definición

Las lipodistrofias son enfermedades caracterizadas por la ausencia o distribución anormal del tejido adiposo, asociadas a alteraciones metabólicas como:

• Resistencia a la insulina
• Diabetes mellitus
• Hipertrigliceridemia
• Esteatosis hepática

Intoxicación por Acetaminofén en Pediatría

La intoxicación por acetaminofén (paracetamol) es una de las causas más frecuentes de sobredosis medicamentosa a nivel mundial. En pediatría puede presentarse tanto por ingesta accidental como por sobredosis intencional en adolescentes. Su relevancia radica en el riesgo de hepatotoxicidad grave y falla hepática aguda.

Fisiopatología

En dosis terapéuticas, el acetaminofén se metaboliza principalmente en el hígado por:

• Glucuronidación (40–67%)

• Sulfatación (20–46%)

Una pequeña fracción (5–10%) es metabolizada por el citocromo P450 (principalmente CYP2E1) generando un metabolito tóxico: NAPQI (N-acetil-p-benzoquinona imina).