Las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o dicho de otro modo una cada 2000. Sin embargo si las consideramos en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen.
Entre las patologías consideradas como raras se incluyen la Mucopolisacaridosis, Tumores Neuroendocrinos, Enfermedad de Cushing, Neurofibromatosis, entre otras. Aproximadamente se han descrito entre unas 6000 y 8000 enfermedades raras en todo el mundo.
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